Наблюдение тафтинг-энтеропатии: течение, сложности морфологической диагностики - Т.А. Гаркуша; С.В. Гаппоев; В.А. Хоржевский; Л.Г. Левкович (Клиническая и экспериментальная морфология, 2020)
Тафтинг-энтеропатия (ТЭ) – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, в клинике проявляющееся диареей, начинающейся в неонатальном периоде. Впервые болезнь описана в 1994 году Р.М. Райфеном с соавторами. Этиологией данного заболевания являются мутации в гене молекулы клеточной адгезии EpCAM. Морфологически при ТЭ выявляют изменения эпителия кишечника, где в первую очередь поражаются поверхностные энтероциты, формирующие «пучки». На ультраструктурном уровне тафтинг-энтеропатия характеризуется увеличением длины и числа десмосом. В работе приведено наблюдение ТЭ у ребенка 3 месяцев, диагностированной на основании клинико-морфологических сопоставлений с применением электронной микроскопии. Диарейный синдром развился у пациента со вторых суток жизни и сохранялся независимо от энтерального питания с нарастанием эксикоза. Ключевые слова: тафтинг-энтеропатия, диарея, десмосома, энтероцит, микроворсинки