Морфологическая характеристика миокарда при LAMP2-кардиомиопатии - Н.В. Мотина; Н.Г. Веселовская; Г.И. Костюченко; А.В. Отт; В.Я. Гервальд; Ю.Г. Мотин (Клиническая и экспериментальная морфология, 2022)
Представлено клинико-морфологическое наблюдение случая поздней диагностики LAMP2-кардиомиопатии (болезни Данона) у женщины 44 лет. LAMP2-кардиомиопатия обусловлена нарушениями процессов аутофагии в связи с дефицитом лизосомассоциированного мембранного белка 2 (LAMP2) в кардиомиоцитах. Это редкое и сложное для диагностики заболевание, наследующееся сцепленно с Х-хромосомой. Характерная клиническая триада признаков включает поражение миокарда с развитием гипертрофической LAMP2-кардиомиопатии, интеллектуальные нарушения и скелетную миопатию. Неблагоприятным прогностическим фактором и основной причиной смерти пациентов является развитие кардиомиопатии. Однако часто нарушение процессов аутофагии и лизосомальное накопление гликогена в кардиомиоцитах могут оставаться нераспознанными как причина развития гипертрофической кардиомиопатии. В статье кратко освещены вопросы этиологии и эпидемиологии заболевания, изложены клинические признаки, результаты морфологического исследования с акцентом на прижизненных ультраструктурных особенностях перестройки миокарда. Использовались данные истории болезни, результаты лабораторно-инструментальных исследований, морфологического исследования эндомиокардиальных биоптатов на светооптическом и электронномикроскопическом уровнях. Ключевые слова: болезнь Данона, гипертрофическая кардиомиопатия, LAMP2, электронная микроскопия